Cette journée a été créée en 2005 à l’initiative de la France.

Depuis 2012 elle est reconnue par l’ONU.

La trisomie 21 (parfois syndrome de Down ou, anciennement, mongolisme), est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire.

C'est l'une des maladies génétiques les plus communes, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes, aux États-Unis.

Avec les progrès de la médecine et le suivi paramédical, la qualité de vie des personnes porteuses de trisomie 21 s’est considérablement améliorée, ainsi que leur espérance de vie.

Ces personnes sont également connues pour la qualité de leurs relations avec les autres.